מחלת וילסון
מחלה תורשתית שמאופיינת בהצטברות של נחושת / ויקיפדיה האנציקלופדיה encyclopedia
מחלת וילסון היא מחלה תורשתית שמאופיינת בהצטברות של נחושת בתוך התאים ברקמות בגוף, בעיקר בכבד, במוח ובכליות. הצטברות בכבד עלולה לגרום להצטלקות ואף לשחמת הכבד ואילו הצטברות במוח עלולה לגרום לנזק מוחי. אחד מתסמיני המחלה הן טבעות קייזר-פליישר: הצטברות משקעי נחושת ברקמות העיניים המופיעים כטבעות זהובות על הקרניות.[1]
עובדות מהירות תחום, גורם ...
תחום | אנדוקרינולוגיה |
---|---|
גורם | גנטיקה |
תסמינים | בצקת, blue nails, face of the giant panda sign, personality changes, צהבת, טבעת קייזר-פליישר |
טיפול | |
קישורים ומאגרי מידע | |
eMedicine | article/183456 |
DiseasesDB | 14152 |
MeSH | D006527 |
MedlinePlus | 000785 |
OMIM | 277900 |
סיווגים | |
ICD-10 | E83.0 |
ICD-11 | 5C64.00 |
סגירה
זוהי מחלה המועברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, והיארעותה באוכלוסייה היא 1:30,000 עד 1:40,000 איש. מחלה זו נגרמת על ידי מוטציה בגן הנקרא ATP7B הממוקם בזרוע הארוכה על כרומוזום 13. גן זה מקודד לחלבון הנושא נחושת בגוף. התסמינים הקליניים במחלה קשורים כתוצאה מהצטברות הנחושת באיברים מסוימים- בעיקר הכבד והמוח. מאחר שקיים טיפול במחלה, יש חשיבות לזיהוי מוקדם שלה.