נוירופיברומטוזיס
ויקיפדיה האנציקלופדיה encyclopedia
נוירופיברומטוזיס היא מחלה גנטית (אוטוזומלית דומיננטית) מסוג תסמונת נוירוקוטנאי,[hebrew 1] הנגרמת ממוטציה או מהיעדר העתק של הגן NF1 או NF2, כשבהתאם נחלקת המחלה לשני סוגים: NF1 או NF2.[1] הראשונה קלה יותר ושכיחה יותר (מקרה 1 לכל 3,600 לידות לערך מול 1 לכל 32,000 לידות). במהלך המחלה ישנם גידולים של רקמת העצב (נוירופיברומות) העלולים לגרום לנזק רב כשהם לוחצים על העצבים עצמם ועל רקמות אחרות. הפרעה זו משפיעה על כלל התאים של מערכת העצבים (תאי שוואן, מלנוציטים, פיברובלסטים ממקור עצבי).