פסאודוגן
ויקיפדיה האנציקלופדיה encyclopedia
פסאודוגן (באנגלית: Pseudogene) הוא מקטע DNA הדומה במקורו וברצפו לגן פעיל, אך ברב המקרים איבד את הפעילות[1]. איבוד הפעילות קורה, בין היתר, כתוצאה ממוטציות הפוגעות במסגרת הקריאה הפתוחה (Frameshift mutation) של הגן או השמטת רצפי בקרה[2]. פסאודוגנים נמצאים בגנום של כמעט כל צורות החיים שנחקרו ומסומנים באות היוונית פסי (ψ).[3] פסאודוגנים נפוצים למדי ומהווים בין 1% ל-5% מהגנום של האדם[4].
פסאודוגנים נוצרים, בעיקר, בעקבות אירועי הכפלה של המידע הגנטי (Gene duplication) או reverse transcription (הפיכת RNA ל-DNA) של mRNA בוגר שמשתלב בתוך הגנום.
המונח נטבע באוניברסיטת קיימברידג' בשנת 1977 על ידי קלוד ז'אק (Claude Jacq).[5], בכדי לתאר גן קטוע של 5SrRNA - רנ"א ריבוזומאלי, בצפרדע רפואית מצויה (Xenopus laevis). מקטעי גן קטועים נמצאו באופן דומה בגן של 5SrRNA באורגניזמים רב תאיים (מטזואה)[2].
בעבר, פסאודוגנים נקראו מאובנים גנומיים והיחס אליהם היה כאל דנ"א נטול חשיבות תפקודית, אך עם התקדמות המחקר נתגלה, כי פסאודגונים רבים דווקא בעלי פעילות חשובה.[6]