תסמונת וורקני 2
ויקיפדיה האנציקלופדיה encyclopedia
תסמונת וורקני היא תסמונת הנובעת מטריזומיה של כרומוזום מספר 8 – דהיינו מצב שבו מצויים שלושה עותקים של כרומוזום מספר 8, בכל תא בגוף, או בחלק מהתאים, במקום שני עותקים בלבד. נשא של טריזומיה יחלה במחלות קשות או יסבול ממומים קשים. כמו פגם שכלי או פיזי. יתאפיין בפגם מוחי, מקרוצפליה וספסטיות. ברבים מהמקרים מתרחשת הפלה בשלבים מוקדמים מאוד של ההיריון.
היא נקראה על שם יוסף וורקני.