תסמונת רט
תסמונת המאופיינת בניוון התפתחותי פרוגרסיבי / ויקיפדיה האנציקלופדיה encyclopedia
תסמונת רט (באנגלית: Rett Syndrome) היא תסמונת המאופיינת בניוון התפתחותי פרוגרסיבי.[1][2]
תחום | רפואת ילדים |
---|---|
תסמינים | cognitive dysfunction |
קישורים ומאגרי מידע | |
eMedicine | article/916377 |
DiseasesDB | 29908 |
MeSH | D015518 |
OMIM | 312750 |
סיווגים | |
DSM-5 | 299.80 |
ICD-10 | F84.2 |
ICD-11 | LD90.4 |
תסמיני המחלה באים לידי ביטוי בפעילות לקויה של מערכת העצבים ושל המערכת האורתופדית[3] ובמערכת העיכול המרכזית מבין שתי מערכות העיכול של האדם . התסמונת באה לידי ביטוי בצורה מלאה בעיקר בקרב נשים, ומתבטאת בקשיים בתקשורת מילולית ולא מילולית. בהשוואה לאוטיזם, הקושי בתקשורת המילולית של הלוקים בתסמונת יהיה חמור לעומת אוטיזם קלאסי, בעוד הקושי בתקשורת הבלתי מילולית יהיה קל לעומת זאת,[4] מבנה גוף קטן, תנועות ידיים סטראוטיפיות (בדומה לאוטיזם קלאסי) וקושי רב בשליטה על תנועות הידיים לצרכים תפקודיים (בשונה מאוטיזם קלאסי), הפרעות נשימה ובמקרים רבים אפילפסיה ומוגבלות שכלית התפתחותית.[5] 26% ממקרי המוות של החולות בתסמונת הם פתאומיים ומסיבה לא ברורה.[6] זכרים הנושאים את המטען הגנטי המקביל לזה של נקבות בעלות התסמונת המלאה נולדים, לרוב, עם נפח ראש קטן באופן פתולוגי ומתים בינקותם. קיימות גם תצורות חלקיות של התסמונת.
עד לשנת 2013 הייתה התסמונת מוגדרת בספר האבחנות הפסיכיאטרי DSM-IV-TR כחלק מתסמונות הקשת האוטיסטית. הגדרה זו הפכה עם השנים לשנויה במחלוקת, בשל הבדלים רבים בין רט לשאר התסמונות בקשת זו. בעקבות שינוי הקריטריונים והסיווג של כלל הקשת במהדורה DSM-5 שיצאה ב-2013, והמעבר לחלוקה כללית לשלוש רמות אוטיזם - הוסרה התסמונת מהמהדורה החדשה; הלוקים בה עשויים להיות מאובחנים בנוסף גם ברמה מסוימת של אוטיזם או לא, בהתאם להופעת תסמיני אוטיזם אצלם.[7] לעומת זאת, במדריך האבחנות הפסיכיאטרי ICD-10, התסמונת עדיין מופיעה כחלק מתסמונות הקשת האוטיסטית.[8]
נכון לשנת 2012, לא מוצע מענה רפואי לתסמונת והמענה הפרא-רפואי לתסמונות דומות מתאים ללוקים בה באופן חלקי.[9] אולם, ניסויים בחיות מודל הניבו תוצאות מעודדות לגבי האפשרות לטפל בה היטב בעתיד הקרוב.[10][11]