SNP
ויקיפדיה האנציקלופדיה encyclopedia
SNP (Single Nucleotide Polymorphism, רב צורניות של נוקלאוטיד בודד, מכונה גם סניפּ) הוא וריאציה של רצף הדנ"א המתרחשת כאשר נוקלאוטיד יחיד (A, C, G או T) בגנום נבדל בין פרטים במינים ביולוגיים או בין כרומוזומים הומולוגיים באדם. למשל, עבור שני מקטעי דנ"א בשני פרטים שונים, AAGCCTA מול AAGCTTA, מכיל שינוי בנוקלאוטיד יחיד (באזור המסומן), כלומר SNP. במקרה זה נאמר כי קיימים שני אללים, כמעט לכל הסניפּים הנפוצים יש שני אללים בלבד. ההתפלגות הגנומית של הסניפּ אינה הומוגנית. בדרך כלל סניפּים מופיעים באזורים לא מקודדים בתדירות גבוהה יותר מאשר באזורים המקודדים, באופן כללי, באזורים מקודדים שינויים אלו יעברו סלקציה חזקה יותר ויתקבעו פחות בדנ"א. פקטורים נוספים כגון רקומבינציה גנטית ואחוז מוטציות יכולים גם כן להשפיע על תדירות הסניפּים.
ניתן לנבא את תדירות הסניפּים באמצעות נוכחות מיקרוסטלייטים (Microsatellite, רצפים חוזרים קצרים) במיוחד באמצעות רצפי AT, חזרות רבות של AT יכולות לנבא תדירות נמוכה של סניפּים.
השוֹנוּת הגנטית בין אוכלוסיות האנשים בעולם נגרמת בין היתר על ידי סניפּים. סניפּים אלו יכולים להיות נפוצים באזור גאוגרפי מסוים או בקבוצות אתניות מסוימות, ונדירים באוכלוסיות אחרות. הבדלים גנטיים אלו בין פרטים (במיוחד באזורים לא מקודדים בגנום) מנוצלים לצורך DNA fingerprinting בביצוע זיהוי פלילי. בנוסף, שינויים גנטיים אלו יכולים להוות בסיס לשוני ברגישות למחלות. חומרת המחלה והדרך בה הגוף מגיב לטיפולים מעידים על שוני גנטי. לדוגמה, סניפּ בגן APOE עשוי להעיד על סבירות גבוהה יותר למחלת האלצהיימר.