אפיסטזיס
ויקיפדיה האנציקלופדיה encyclopedia
אפיסטזיס הוא מנגנון תורשה גנטי הכולל אינטראקציה בין מספר גנים או לוקוסים (אתרים בגנום)(אנ') המשפיעים על מופע (פנוטיפ) יחיד. כלומר, תכונה אחת שמושפעת מיחסי גומלין בין מספר גנים ומהרקע הגנטי של הפרט[1]. גנים אלו נקראים גם modifier genes ("גנים מגדירים")[2]. זהו מונח רחב, ולא מעט מחקרים העוסקים בנושא מגדירים אותו בצורות שונות ובוחנים אותו בכלים שונים.
אפיסטזיס נחקר בהקשר להורשה של תכונות כגון מחלות ותכונות מורכבות, גנטיקה של אוכלוסיות ואבולוציה[2][1]. אינטראקציה בין גנים יכולה להסביר את השׁוֹנוּת במופע של תכונה מסוימת באוכלוסייה. לדוגמה, שוני בחומרת מחלה בין פרטים בעלי אותו גנוטיפ במחלות הנגרמות על ידי פגם בגן יחיד עיקרי (מונו-גניות) כמו לייפת כיסתית (סיסטיק פיברוזיס) ואנמיה חרמשית[2]. רב התכונות בעולם החי בכלל וביונקים בפרט הן תכונות מורכבות, ולכן יש חשיבות רבה בחקר מנגנוני אפיסטזיס והבנתם, נוסף על הבנת האינטראקציה בתוך הגנים (כלומר בין האללים בגן יחיד).
עם התפתחות מדע הגנטיקה והכלים המחקריים העומדים לרשות הביולוגיה המולקולרית, גדלה יכולתם של החוקרים להבחין בפרטים ולהגדיל את הדיוק בחקר מידע גנטי ופותחו מודלים מחקריים המתארים אפיסטזיס. שינויים אלה העלו משמעותית את המורכבות של מחקר אפיסטזיס- ככל שיותר גנים מעורבים בהורשת התכונה, המודל מורכב יותר[3]. כיום התופעה נחקרת במיוחד במסגרת הבנת ההיררכיה של מסלולים ביוכימיים שונים ובקרתם[4], ובקישור דפוסי אפיסטזיס לתפקודים מטבוליים ומודלים שונים[1].