מוטציית סלף
ויקיפדיה האנציקלופדיה encyclopedia
בגנטיקה, מוּטַצְיַת סֶלֶף (missense mutation) היא סוג של מוטציה נקודתית, שבה שינוי בנוקליאוטיד יחיד מוביל לשינוי קודון ולכן גם לשינוי בזהות החומצה האמינית.
בתהליך התרגום, רצף ה-RNA מתורגם לחומצות אמינו, המרכיבות חלבון. רצף ה-RNA נוצר בתהליך השעתוק מרצף ה-DNA. שינוי בנוקליאוטיד אחד עלול להוביל לשינוי משמעותי הפוגע בתפקודו התקין של החלבון.
לא כל שינוי נוקליאוטיד מוביל לשינוי בחומצה האמינית המתורגמת ממנו. בתהליך התרגום, שלושה נוקליאוטידים רצופים, המכונים קודון, מתורגמים לחומצה אמינית אחת. ישנם 64 קודונים אפשריים, אך רק 20 חומצות אמינו. לפיכך, ישנם קודונים המתורגמים לאותה חומצה אמינית. מקרה שבו שינוי נוקליאוטיד לא משנה את התרגום, נקראת מוטציה שקטה.
יתר על כך, לא כל מוטציית סלף מובילה בהכרח לשינויים משמעותיים בחלבון. חומצה אמינית יכולה להיות מוחלפת בחומצה אחרת בעלת תכונות כימיות דומות, כך שהחלבון יצליח לפעול בצורה תקינה. בנוסף, מיקום המוטציה ברצף החלבון הוא עקרוני: למוטציות הממוקמות באתר הפעיל של החלבון או כאלו הפוגעות במבנה המרחבי של החלבון יש פוטנציאל הרסני יותר מאשר מוטציה במיקום שאינו בעל חשיבות רבה לפעילות החלבון.