מחלת גושה
מחלת אגירה ליזוזומלית מטאבולית תורשתית אוטוזומאלית רצסיבית, הנפוצה ביותר מבין המחלות הקשורות באחסון ליפידים בתא / ויקיפדיה האנציקלופדיה encyclopedia
מחלת גוֹשֶה (באנגלית: Gaucher's disease), על שם הרופא הצרפתי פיליפ גוֹשֶה שהיה הראשון לאפיין אותה ב-1882, היא מחלת אגירה ליזוזומלית מטאבולית תורשתית אוטוזומאלית רצסיבית, הנפוצה ביותר מבין המחלות הקשורות באחסון ליפידים בתא. המחלה נגרמת מפגם באנזים גלוקוצרברוזידאז שכתוצאה ממנו נוצרת הצטברות של הליפיד גלוקוצרברוזיד בטחול, בכבד, בכליות, במח העצם, בריאות ואף במוח. המחלה פוגעת בצורה שווה בגברים ובנשים.
עובדות מהירות תחום, טיפול ...
Acid beta-glucosidase | |
תחום | אנדוקרינולוגיה |
---|---|
טיפול |
|
קישורים ומאגרי מידע | |
eMedicine | article/944157 |
DiseasesDB | 5124 |
MeSH | D005776 |
MedlinePlus | 00564 |
OMIM | 231000, 230900 |
סיווגים | |
ICD-10 | E75.2 |
סגירה