מחלת פברי
ויקיפדיה האנציקלופדיה encyclopedia
מחלת פברי היא מחלת אגירה ליזוזומלית. זוהי מחלה גנטית תורשתית ונדירה שבה קיימת ירידה ברמת הפעילות של האנזים אלפא-גלקטוזידאז A. כתוצאה מכך, נפגע פירוק חומר שומני-סוכרי בשם גלובוטריאוזילצרמיד (GL-3) אשר נאגר ומצטבר בתאים שונים בגוף, ביניהם בתאי האנדותל של כלי הדם (התאים המצפים את החלל הפנימי של כלי הדם), קרדיומיוציטים (תאי שריר הלב), תאי מערכת ההולכה של הלב, מסתמי הלב, תאי עצב, תאים שונים בכליה ועוד. מחלת פברי עוברת בתאחיזה לכרומוזום X. שמות נוספים למחלת פברי הם: Anderson-Fabry disease, Angiokeratoma corporis diffusum, Ceramide trihexosidosis ו- Sweeley-Klionsky disease.
עובדות מהירות תחום, תסמינים ...
האנזים אלפא-גלקטוזידאז | |
תחום | אנדוקרינולוגיה |
---|---|
תסמינים | כאב, נוירופתיה פריפרית, cornea verticillata, בחילה, עייפות, ורטיגו, anhidrosis, אי-ספיקת כליות, angiokeratoma, קרדיומיופתיה רסטריקטיבית, יתר לחץ דם, chronic neuropathic pain |
טיפול | |
קישורים ומאגרי מידע | |
eMedicine | article/1952086 |
DiseasesDB | 4638 |
MeSH | D000795 |
OMIM | 301500 |
סיווגים | |
ICD-10 | E75.2 |
ICD-11 | 5C56.01 |
סגירה