תלסמיה
מחלה תורשתית / ויקיפדיה האנציקלופדיה encyclopedia
תלסמיה היא מחלה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית של תאי הדם האדומים. הפגם הגנטי גורם לשיעור מופחת של ייצור שרשרות ההמוגלובין (הפגם שקול להמוגלובינפתיה שהיא פגם מבני בשרשרת ההמוגלובין הגורם להעברת חמצן לא יציבה או לא נורמלית). תאי הדם פגיעים מאוד לפציעה מכנית ומתים במהירות. חולים רבים בתלסמיה מקבלים עירויי דם באופן קבוע (במרווח זמן של שבועיים עד שלושה שבועות) על מנת להתמודד עם המחלה ולשמור על אורח חיים בריא יותר במקום לחיות ללא טיפול; ניתן לבצע השתלת מח עצם אם התוצאה הראשית של העירוי – עלייה בכמות הברזל – מתחילה בעצמה להיות בעיה. השתלת מח עצם דורשת התאמה מדויקת על מנת להימנע מדחייה ומסיבוכים נוספים.
תחום | המטולוגיה |
---|---|
טיפול |
|
קישורים ומאגרי מידע | |
eMedicine | article/955496 article/206490 |
MeSH | D013789 |
MedlinePlus | 000587 |
סיווגים | |
ICD-10 | D56 |
ICD-11 | 3A50, 3A50.Z |
הקישור הגאוגרפי של המחלה עם אגן הים התיכון היה אחראי לשם שניתן לה: תלסה (Thalassa) היא המילה ביוונית שמשמעותה ים, ומשמעותה של היימה (Haema) היא דם. תלסמיה מתרחשת בכל האוכלוסיות והקבוצות האתניות, אולם שכיחותה משתנה בין אוכלוסיות שונות.