תסמונת אטקסיה טלנגיאקטזיה
ויקיפדיה האנציקלופדיה encyclopedia
תסמונת אטקסיה טלנגיאקטזיה (באנגלית: Ataxia telangiectasia), הידועה גם כתסמונת לואי-בר (Louis-Bar syndrome) ומחלת A-T (בעברית: שִׁיגָשׁוֹן עם התרחבות הנימים) היא מחלה תורשתית רצסיבית אוטוזומית קשה ביותר. המחלה נגרמת על ידי מוטציה בגן הנקרא ATM וגורמת למספר רב של תסמיני משנה.
עובדות מהירות תחום, תסמינים ...
תחום | נוירולוגיה |
---|---|
תסמינים | thymic hypoplasia |
קישורים ומאגרי מידע | |
eMedicine | 1113394 |
MeSH | D001260 |
סיווגים | |
ICD-10 | G11.3 |
סגירה