תסמונת אלפורט
ביטוי קליני של מספר פגמים גנטיים / ויקיפדיה האנציקלופדיה encyclopedia
תסמונת אלפורט (באנגלית: Alport syndrome) היא ביטוי קליני של מספר פגמים גנטיים הגורמים למחלה קשה הגורמת לאובדן תפקודי הכליות באופן הולך וגובר עם השנים - עד מצב של אי-ספיקת כליות. בדרך כלל, הביטוי הראשוני הוא המטוריה - הימצאות דם בשתן. קיימות פגיעות גם בשמיעה ובראייה. שכיחות התסמונת היא אדם אחד לכל 5,000 עד 10,000, כשהיחס משתנה באוכלוסיות שונות.
עובדות מהירות תחום, תסמינים ...
תחום | גנטיקה רפואית |
---|---|
תסמינים | דלקת פקעיות הכליה, לקות שמיעה, המטוריה, אי-ספיקת כליות |
קישורים ומאגרי מידע | |
eMedicine | 238260 |
MeSH | D009394 |
סיווגים | |
ICD-10 | Q87.8 |
סגירה