תסמונת האנטר
ויקיפדיה האנציקלופדיה encyclopedia
תסמונת האנטר או מוקופוליסכרידוזיס סוג II (באנגלית: Hunter syndrome או Mucopolysaccharidosis type II) היא תסמונת גנטית נדירה השייכת לקבוצת מחלות האגירה הליזוזומליות. התסמונת נגרמת עקב פגם באנזים בשם iduronate-2-sulfatase אשר המחסור בו מתבטא בחוסר יכולת פירוק מולקולות גליקוזאמינוגליקן כגון הפאראן גופרתי. כתוצאה מכך, מולקולות מסוג זה נערמות ברקמות הגוף ואינן מפורקות, דבר הגורם לסיבוכים רבים.
עובדות מהירות תחום, טיפול ...
תחום | אנדוקרינולוגיה |
---|---|
טיפול | idursulfase |
קישורים ומאגרי מידע | |
eMedicine | 944723 |
MeSH | D016532 |
סיווגים | |
ICD-11 | 5C56.31 |
סגירה