תסמונת טריצ'ר קולינס
פגם גנטי / ויקיפדיה האנציקלופדיה encyclopedia
תסמונת טריצ'ר קולינס (באנגלית: Treacher Collins syndrome ובקיצור TCS, נקראת גם תסמונת קולינס) היא הפרעה גנטית נדירה הגורמת לעיוותים חמורים בפניהם ובגולגולתם של הלוקים בה.
עובדות מהירות תחום, שכיחות ...
פניו של ילד הסובל מתסמונת טריצ'ר קולינס | |
תחום | גנטיקה |
---|---|
שכיחות | 1 לכל 50,000 לידות |
גורמי סיכון | הפרעה גנטית |
אבחון | תסמינים, צילום רנטגן ובדיקה גנטית |
טיפול | ניתוח פלסטי |
סיבוכים | בעיות נשימה, אכילה שמיעה וראיה |
פרוגנוזה | תוחלת חיים רגילה |
קישורים ומאגרי מידע | |
eMedicine | 1280034 |
MeSH | D008342 |
סגירה
תסמונת טריצ'ר קולינס אינה ניתנת לריפוי, אך ניתן לטפל בתסמינים שלה, בעיוותים בפנים באמצעות ניתוח פלסטי, בבעיות השמיעה באמצעות מכשיר שמיעה או שתל קוכלארי, בעיות הדיבור באמצעות קלינאי תקשורת ובאמצעים נוספים. תוחלת החיים של הלוקים בה רגילה. ההפרעה מתרחשת בערך באחת מתוך 50,000 לידות.
התסמונת תוארה לראשונה על ידי ד"ר אדוארד טריצ'ר קולינס בשנת 1900.