תסמונת מרטו-לאמי
מחלה תורשתית נדירה / ויקיפדיה האנציקלופדיה encyclopedia
תסמונת מרטו לאמי או מוקופוליסכרידוזיס סוג VI (באנגלית: Maroteaux–Lamy syndrome, MPS VI או Mucopolysaccharidosis type VI) היא מחלה תורשתית נדירה השייכת לקבוצת מחלות האגירה הליזוזומליות, אשר נגרמת מחסר באנזים ארילסולפטאז B. זוהי מחלה נדירה ושכיחותה מוערכת בין 1:238,000 ל-1:1,298,000 לידות. במאה ה-21 לא מאובחנים חולים במחלה זו בישראל.
עובדות מהירות תחום, קישורים ומאגרי מידע ...
תחום | אנדוקרינולוגיה |
---|---|
קישורים ומאגרי מידע | |
eMedicine | article/946474 |
MeSH | D009087 |
OMIM | 253200 |
סיווגים | |
ICD-10 | E76.2 |
ICD-11 | 5C56.33 |
סגירה