תסמונת קרי דו שה
מחלה גנטית / ויקיפדיה האנציקלופדיה encyclopedia
תסמונת קְרִי דוּ שָה (מצרפתית: Cri Du Chat Syndrome) היא מחלה גנטית נדירה (שכיחות: 1 ל-20,000 - 50,000 לידות), הנובעת ממחסור של חלק מכרומוזום 5. קיימת בכל הגזעים[דרושה הבהרה].
עובדות מהירות תחום, קישורים ומאגרי מידע ...
תסמונת קרי דו שה: (A) בגיל חודשיים, (B) בגיל שנתיים, (C) בגיל 4 שנים ו-(D) בגיל 9 שנים וחצי | |
תחום | גנטיקה רפואית |
---|---|
קישורים ומאגרי מידע | |
eMedicine | 942897 |
MeSH | D003410 |
סגירה
בצרפתית, המשמעות המילולית של שם התסמונת היא "בכי יללת החתול", על שום הדמיון הצלילי בינו לבין בכיים של תינוקות, הסובלים מתסמונת זו.
התסמונת, שתוארה לראשונה ב-1963 על ידי ז'רום לֶזֵ'ן (Jérôme Lejeune), נפוצה יותר אצל נקבות ביחס של 3:4.