Անէուպլոիդիա
From Wikipedia, the free encyclopedia
Անէուպլոիդիա (անգլ.՝ Aneuploidy), վիճակ, որի ժամանակ բջիջներն ունենում են անոմալ քանակի քրոմոսոմներ, օրինակ 45 կամ 47 սովորական 46 փոխարեն[1][2]։ Բջիջը որը ունի նորմալ թվով քրոմոսոմներ կոչվում է էուպլոիդ։ Ավելորդ կամ պակաս քրոմոսոմները ընկած են գենետիկ խանգարումների, իսկ որոշները բնածին արատների հիմքում։ Որոշ ուռուցքային բջիջներ նույնպես ունեն քրոմոսոմների ոչ նորմալ հավաքակազմ[3]։ Անէուպլոիդիան առաջանում է բջջի բաժանման ժամանակ, երբ քրոմոսոմները նորմալ չեն կիսվում երկու դուստր բջիջների միջև։ Դեպքերի մեծամասնությունում անէուպլոիդիան համգեցնում է հղիության ընդհատման, իսկ հավելյալ աուտոսոմային քրոմոսոմներով ամենահաճախ հանդիպող անէուպլոիդիաներից են 21, 18 և 13[4]:
Անէուպլոիդիա | |
---|---|
Բժշկական մասնագիտություն | բժշկական գենետիկա |
ՀՄԴ-9 | 758 |
ՀՄԴ-10 | Q90 և Q98 |
Տարբեր տեսակի անէուպլոիդիաները տարբերվում են իրարից քրոմոսոմային հավաքակազմով, իսկ անէուպլոիդիա և պոլիպլոիդիա տերմինները վերաբեռում են այն քրոմոսոմներին, որոնք ընկած են տվյալ ախտաբանության հիմքում։
Քրոմոսոմային անոմալիաները հանդիպում են կենդանի ծնվածներից 160-ից 1-ի մոտ։