Էդվարդսի համախտանիշ
մարդու հիվանդություն / From Wikipedia, the free encyclopedia
Էդվարդսի համախտանիշ, գենետիկ խանգարում, որը հանգեցնում է 18-րդ քրոմոսոմի լրիվ կամ մասնակի երրորդ պատճենի առաջացման[1]։ Մարմնի շատ մասեր են ախտահարվում[1]։ Երեխաները ծնվում են փոքր քաշով և ունենում են սրտային արատներ[1]։ Մյուս առանձնահատկություններն են փոքր գլուխը, ծնոտը, սեղմված բռունցքները միմյանց վրա ծալված մատերով և սուր մտավոր հետամնացությունը[1]։
Էդվարդսի համախտանիշ | |
---|---|
Տեսակ | սաղմի զարգացման արատներ և հիվանդության կարգ |
Բժշկական մասնագիտություն | բժշկական գենետիկա և մանկաբուժություն |
Հայտնաբերող | John H. Edwards? |
Անվանվել է | John H. Edwards? |
Edwards syndrome Վիքիպահեստում |
Մեծ մաս դեպքերում Էդվարդսի սինդրոմը առաջանում է, երբ կան խնդիրներ վաղ զարգացման ընթացքում կամ վերարտրադրողական բջիջների հետ[1]։ Հիվանդության հաճախականությունը մեծանում է մոր տարիքի հետ։ Շատ հազվադեպ կարող է ժառանգվել[1]։ Երբեմն ոչ բոլոր բջիջներն ունեն հավելյալ քրոմոսոմ, որը հայտնի է որպես մոզաիկ տրիսոմիա, իսկ ախտանիշներն այս դեպքում կարող են լինել քիչ արտահայտված[1]։ Ուլտրաձայնային հետազոտությունը կարող է մեծացնել հիվանդության մասին կասկածը, որը կարող է հաստատվել ամնիոցենտեզով[2]։
Բուժումը ախտանշանային է[2]։ Ունենալով մեկ երեխա այս սինդրոմով, հավանականությունը ունենալ երկրորդը մոտավորապես մեկ տոկոս է[2]։ Դաունի համախտանիշից հետո երկրորդ ամենահաճախ հանդիպող տրիսոմիան է[3]։
Էդվարդսի համախտանիշը հանդիպում է մոտավորապես 1։5000 հարաբերությամբ[1]։ Որոշ հետազոտությունների տվյալներով այն երեխաները, որոնք ողջ են մնում ծնվելուց հետո՝ աղջիկներ են[2]։ Մեծ մասը մահանում է մինչ ծնվելը[1]։ Մեկ տարուց ավելի ողջ մնալը մոտավորապես 5-10% է[1]։ Համախտանիշը անվանվել է Ջոն Հիլթոն Էդվարդսի անունով, ով առաջինն է նկարագրել 1960 թվականին[4]։