Նեյրոֆիբրոմատոզ տիպ 1
From Wikipedia, the free encyclopedia
Նեյրոֆիբրոմատոզ տիպ 1 (ֆեոքրոմոցիտոմայով զուգակցված նեյրոֆիբրոմատոզ, ֆոն Ռեկլինգհաուզենի հիվանդություն, Ռեկլինգհաուզենի համախտանիշ, NF-1), մարդու մոտ ամենատարածված ժառանգական հիվանդություն, որը նախատրամադրում է ուռուցքների առաջացման։ Նկարագրված է 19-րդ դարի երկրորդ կեսին մի խումբ հետազոտողների, այդ թվում՝ Ռուդոլֆ Վիրխովի աշակերտ Ֆրիդրիխ ֆոն Ռեկլինգհաուզենի կողմից, 1882թ․։ Հիվանդության հնացած անվանումն է Ռեկլինգհաուզենի հիվանդություն, ծայրամասային նեյրոֆիբրոմատոզ և այլն։ Հանդիսանում է աուտոսոմ–դոմինանտ հիվանդություն, հանդիպում է կանանց և տղամարդկանց մոտ հավասար հաճախությամբ, նորածինների մոտ 1։3500 հարաբերությամբ[2][3][4]։ Նեյրոֆիբրոմատոզի այլ տեսակներն (2011թ․ առաջին կեսին տարբերում են 7 տեսակ[5][6], որոնցից առավել մեծ կլինիկական նշանակություն ունեն առաջին երկուսը) ունեն տիպ 1 նեյրոֆիբրոմատոզի հետ ինչպես նմանություն, այնպես էլ տարբերություն։
Նեյրոֆիբրոմատոզ տիպ 1 Neurofibromatosis type 1 | |
---|---|
Մաշկի «սրճանման հատիկներ» | |
Տեսակ | հիվանդության կարգ |
Բժշկական մասնագիտություն | բժշկական գենետիկա և նյարդաբանություն[1] |
ՀՄԴ-9 | 237.71 |
ՀՄԴ-10 | Q85.0 |
Neurofibromatosis type 1 Վիքիպահեստում |
Հիվանդության դեպքերի կեսը հանդիսանում է ժառանգական, իսկ կեսը՝ ինքնաբուխ մուտացիայի հետևանք։ Գեների մուտացիայի հաճախությունը, որոնց վնասումը հանգեցնում է տիպ 1 նեյրոֆիբրոմատոզի առաջացման, հանդիսանում է մարդու ամենահայտնի գեներից մեկը[2]
Հիվանդությանը բնորոշ է բազմաթիվ «կաթը սրճի հետ» տիպի պիգմենտավորված բծերի, բարորակ նորագոյացությունների՝ նեյրոֆիբրոմաների, կենտրոնական նյարդային համակարգի ուռուցքենրի, ոսկրային անոմալիաների, աչքի ծիածանաթաղանթի փոփոխությունների և մի շարք այլ ախտանիշների առաջացումը։