Փխրուն X համախտանիշ
From Wikipedia, the free encyclopedia
Փխրուն X համախտանիշ (ՓXՀ), ժառանգական հիվանդություն։ Պատկանում է ժառանգական խանգարումներին[1]։ Հիմնական բնութագրական ախտանիշն է՝ թեթևից մինչև միջին աստիճանի մտավոր թերզարգացումը[1]։ Ֆիզիկալ նշաններից են երկար ու նեղ դեմքը, մեծ ականջները, ճկուն մատները և մեծ ամորձիները[1]։ Այս համախտանիշով տառապողների շուրջ 1/3-ի մոտ կարող են լինել աուտիզմի դրսևորումներ, օրինակ սոցիալական դեզադապտացիա և խոսքի ուշացում[1]։ Գերակտիվությունը ևս բնութագրական է, իսկ 10%-ի մոտ լինում են նաև ցնցումներ[1]։ Ավելի հաճախ ախտահարվում են արական սեռի ներկայացուցիչները[1]։
Փխրուն X համախտանիշ Fragile X syndrome | |
---|---|
Տեսակ | հազվագյուտ հիվանդություն, անբուժելի/հազվագյուտ հիվանդություն և հիվանդության կարգ |
Պատճառ | Գենետիկական ( X-շղթայակցված դոմինանտ) |
Հիվանդության ախտանշաններ | Մտավոր հետամնացություն, երկար և նեղ դեմք, մեծ ականջներ, ճկուն մատներ, մեծ ամորձիներ |
Բժշկական մասնագիտություն | Մանկաբուժություն, բժշկական գենետիկա, հոգեբուժություն |
ՀՄԴ-10 | Q99.2 |
Անվանվել է | Julia Bell? |
Հոմանիշներ | Մարտին-Բելի համախտանիշ |
Ախտորոշում | գենետիկական թեստավորում |
Բարդություններ | աուտիզմ, ցնցումներ |
Սկիզբը | նկատելի է 2 տարեկանից |
Fragile X syndrome Վիքիպահեստում |
Փխրուն X համախտանիշի հիմնական պատճառը ՑԳԳ եռյակի բազմակի կրկնություններն է FMR1(Fragile X mental retardation 1) գենում, որը գտնվում է X քրոմոսոմում[1] Սրա հետևանքով fragile X mental retardation սպիտակուցը (FMRP) քիչ է արտադրվում, վերջինս անհրաժեշտ էր միջնեյրոնալ կապերի ձևավորման համար[1]։ Ախտորոշումը գենետիկական է, հիմնված է FMR1 գենում ՑԳԳ կրկնությունները հայտնաբերելու վրա[2]։ Նորմալ է համարվում 5-40 կրկնությունները, միջին քանակի կրկնությունները համարվում են նախամուտացիա, իսկ երբ այս ցուցանիշը գերազանցում է 200-ը, արդեն խոսում ենք փխրուն X համախտանիշի մասին[1]։
Բուժումը հայտնաբերված չէ[3]։ Վաղ հայտնաբերումը և որոշ բուժական միջոցառումների կազմակերպումը հնարավորություն է տալիս հիվանդի մոտ զարգացնել հնարավորինս շատ հմտություններ[4]։ Այսպիսի բուժական միջոցառումներից են` հատուկ ուսուցումը, լոգոթերապիան, ֆիզիոթերապիան և վարքային թերապիան[3][5]։ Դեղորայքով կարելի է բուժել ուղեկցող ցնցումները, տրամադրության փոփոխությունները, ագրեսիվ վարքը կամ ուշադրության պակասի և գերակտիվության համախտանիշը[6]։ Փխրուն X համախտանիշը հանդիպում է 4000 արական և 8000 իագական սեռի ներկայացուցիչներից 1-ի մոտ[1]։