Distrofia muscolare
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Sotto il termine distrofia muscolare si raccolgono un gruppo di gravi malattie neuromuscolari a carattere degenerativo, determinate geneticamente e che causano atrofia progressiva della muscolatura scheletrica.
Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
Fatti in breve Cod. esenz. SSN, Specialità ...
Distrofia muscolare | |
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Nel muscolo colpito (a destra), il tessuto è diventato disorganizzato e la concentrazione di distrofina (verde) è notevolmente ridotta, rispetto al muscolo normale (a sinistra). | |
Malattia rara | |
Cod. esenz. SSN | RFG080 |
Specialità | neurologia, pediatria e genetica clinica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
OMIM | 310000, 600416, 310095, 309950, 158800, 309930 e 159050 |
MeSH | D009136 |
MedlinePlus | 001190 |
eMedicine | 1259041 |
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Si calcola che in Italia l'1% circa della popolazione sia affetto da malattie neuromuscolari; questa percentuale equivale grosso modo al 10% di tutti gli ammalati neurologici.
Le forme più diffuse sono la distrofia muscolare di Duchenne e quella di Becker; esistono però un'infinità di forme intermedie, e in pressoché ogni soggetto il decorso della malattia appare differente rispetto ad altri soggetti.