Progeria
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La progeria (dal greco πρό, "prima" e γέρων, "vecchio, anziano") o sindrome di Hutchinson-Gilford, è una malattia rara che causa l'invecchiamento precoce anche se non altera la mente, che resta l'unico indice della vera età del malato. Causa nel bambino l'insorgere di malattie tipiche degli anziani, quali la malattia coronarica, e porta l'individuo a una morte precoce. I nati con progeria tipicamente hanno un'aspettativa di vita pari a vent'anni.[1][2]
Progeria | |
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Bambino affetto da progeria; il nucleo cellulare (in basso a destra) risulta pesantemente alterato rispetto a uno sano (in alto a destra). | |
Specialità | endocrinologia |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 259.8 |
OMIM | 176670 |
MeSH | D011371 |
MedlinePlus | 001657 |
eMedicine | 1117344 |
GeneReviews | Panoramica |
Sinonimi | |
Sindrome da senilità prematura Sindrome di Hutchinson-Gilford | |
Eponimi | |
Jonathan Hutchinson Hastings Gilford | |
Si tratta di una malattia genetica che si verifica per una mutazione de novo e raramente viene ereditata, infatti i pazienti con queste patologie non vivono tanto da potersi riprodurre. Anche se il termine progeria viene applicato in senso stretto a tutte le malattie caratterizzate da sintomi di invecchiamento precoce, viene spesso applicata in particolare riferimento a sindrome di Hutchinson-Gilford (HGPS). Gli scienziati sono particolarmente interessati allo studio della progeria perché potrebbe rivelare indizi sul normale processo di invecchiamento.[3][4][5]