უილსონის დაავადება
From Wikipedia, the free encyclopedia
უილსონის დაავადება, აგრეთვე ცნობილი როგორც ჰეპატოლენტიკულარული დისტროფია — აუტოსომურ-რეცესიული გენეტიკური დაავადება, რომლის დროსაც აღინიშნება ზედმეტი სპილენძის დაგროვება ადამიანის ორგანიზმში; ეს აისახება ნევროლოგიურ ან ფსიქიატრიულ სიმპტომებსა და ღვიძლის დაზიანებაში. იკურნება მედიკამენტით, რომელიც ამცირებს სპილენძის შეწოვას ან საერთოდ აშორებს მას ორგანიზმისგან. მიუხედავად ამისა, რიგ შემთხვევებში საჭირო ხდება ღვიძლის გადანერგვა.[1]
უილსონის დაავადება | |
---|---|
კაიზერ-ფლეშერის რკალი (ყავისფერი რკალი ფერადი გარსის კიდეებში), დამახასიათებელია უილსონის დაავადების მქონე ადამიანისთვის, განსაკუთრებით მაშინ, როდესაც მას ნევროლოგიური სიმპტომები აღენიშნება. | |
დარგი | ენდოკრინოლოგია |
კლასიფიცირება და გარე წყაროები | |
DiseasesDB | 14152 |
ICD-10 | E83.0 |
ICD-9 | 275.1 |
OMIM | 277900 |
MedlinePlus | 000785 |
Patient UK | უილსონის დაავადება |
MeSH | D006527 |
GeneReviews | |
Orphanet | 905 |
ეს მდგომარეობა გამოწვეულია უილსონის დაავადების პროტეინის (ATP7B) გენის მუტაციით. მუტაცირებული გენი ცალკეულად გვხვდება 100-იდან 1 ადამიანში და მათ სიმპტომები არ აღენიშნებათ (ისინი მატარებლები არიან). თუ ბავშვი მოცემულ გენს მიიღებს ორივე მშობლისგან, ამ შემთხვევაში მას შესაძლოა განუვითარდეს უილსონის დაავადება. როგორც წესი, სიმპტომები ვლინდება 6-იდან 20 წლამდე, თუმცა დაფიქსირებულია მათი დაგვიანებით გამოვლენის შემთხვევებიც. უილსონის დაავადება აღენიშნება ყოველი 100 000 ადამიანიდან 1-იდან 4-ს.[1] სახელწოდება მოდის ბრიტანელი ნევროლოგის, სემუელ ალექსანდრ კინნიერ უილსონისგან (1878—1937), რომელმაც 1912 წელს პირველმა აღწერა ეს მდგომარეობა.[2]