Alkaptonurie
Uit Wikipedia, de vrije encyclopedia
Alkaptonurie (afkorting : AKU; andere namen: black urine disease of alkaptonuria) is een zeldzame erfelijke genetische afwijking (autosome recessieve aandoening) van het tyrosine metabolisme. De aandoening wordt veroorzaakt door een defect in het enzym homogentisinezuur oxidase, dat op zijn beurt veroorzaakt wordt door een mutatie in het gen homogentisate 1,2-dioxygenase. Dit enzym breekt normaal een giftig bijproduct van tyrosine af, namelijk homogentisinezuur.
Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht. Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts. |