Stofwisselingsziekte
Uit Wikipedia, de vrije encyclopedia
Stofwisselingsziekten of metabole ziekten zijn aangeboren, vaak recessief erfelijke ziekten. Bij het merendeel van de stofwisselingsziekten is in lichaamscellen van de patiënt een specifiek enzym niet, of niet voldoende aanwezig. Ook kan het gaan om een transport- of structuur eiwit dat niet goed wordt samengesteld. In alle gevallen wordt dit veroorzaakt door een verandering in één enkel gen. De rol die het enzym/eiwit normaal gesproken heeft in de biochemie van de cel, bepaalt de aard en ernst van de klachten die ontstaan. Enzymen zijn nodig bij alle processen in de cel. Ze spelen bijvoorbeeld een rol in de energieproductie en in het verwerken van afvalstoffen. De term stofwisselingsziekte roept soms verwarring op met andere aandoeningen, zoals diabetes en het metabool syndroom. De Engelse term Inborn Errors of Metabolism (I.E.M.)[1] is daarom accurater. In het Nederlands wordt vaak het voorvoegsel erfelijke- gebruikt. Een synoniem voor stofwisselingsziekte is het anglicisme metabole ziekte. Dit wordt vaak in academische kring gebruikt.
Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht. Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts. |
Vanwege het monogenetische karakter zijn bijna alle stofwisselingsziekten terug te vinden in OMIM, de online database van erfelijke aandoeningen.[2]
Tot de Inborn Errors of Metabolism (I.E.M.) behoren ziekten die de stofwisseling betreffen van aminozuren, koolhydraten en vetten alsmede van diverse celorganellen.
Onder de meer dan 6000 erfelijke aandoeningen bevinden zich nu 1875[3] beschreven stofwisselingsziekten. In Nederland worden daarvan ongeveer 400[4] gediagnosticeerd, aan de hand van klinische verschijnselen. Iedere aandoening op zichzelf kan worden beschouwd als een zeldzame aandoening. Echter, als men alle varianten bij elkaar optelt dan blijkt dat het totale voorkomen niet zeldzaam is. Ongeveer 0,5% van alle levendgeborenen heeft een stofwisselingsziekte en dit betekent dat er per jaar in Nederland circa 600 patiënten bijkomen.
Verder zijn er ziektebeelden waarbij gedacht wordt aan een stofwisselingsziekte, maar waarbij het defecte enzym of gen (nog) niet gevonden is. Hierdoor is de ziekte niet met zekerheid vast te stellen.
Relatief weinig stofwisselingsziekten zijn afdoende te behandelen. Dat betekent dat er zelfs met behandeling van de voornaamste symptomen vaak restziekte blijft. De oorzaak van de ziekteverschijnselen kan veelal niet worden weggenomen. Meestal bestaat de behandeling uit het volgen van een dieet, suppletie van bepaalde vitaminen, mineralen of sporenelementen, een orgaantransplantatie of een behandeling met medicijnen, die een tekort aanvullen of het ontstaan van een substraat remmen. Voor sommige stofwisselingsziekten is gentherapie, waarbij het defecte gen wordt gerepareerd, in ontwikkeling.
Onbehandelbare stofwisselingsziekten leiden in veel gevallen tot een voortijdig overlijden van de patiënt.