Syndroom van Apert
erfelijke aandoening / Uit Wikipedia, de vrije encyclopedia
Het syndroom van Apert[2] of acrocefalosyndactylie[2] is een aangeboren, erfelijke aandoening waarbij de schedelnaden te vroeg sluiten, het middendeel van het gezicht in groei achterblijft, en de vingers en tenen korter zijn en vaak samengegroeid. Daarnaast is er een aantal kenmerken die soms wel, soms niet voorkomen.
Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht. Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts. |
Syndroom van Apert | ||||
---|---|---|---|---|
Acrocefalosyndactylie | ||||
Een kind met het syndroom van Apert. | ||||
Synoniemen | ||||
Latijn | acrocephalosyndactylia[1] | |||
Nederlands | apertsyndroom | |||
Coderingen | ||||
ICD-10 | Q87.0 | |||
ICD-9 | 755.55 | |||
OMIM | 101200 | |||
DiseasesDB | 33968 | |||
MedlinePlus | 001581 | |||
eMedicine | ped/122 | |||
MeSH | D000168 | |||
|
De aandoening is zeldzaam en komt bij ca. 1 op 180.000 geboorten voor, wat zou betekenen dat er per jaar gemiddeld 1 nieuw geval in Nederland optreedt (andere bronnen geven 1 op 60.000 op). De aandoening is dominant erfelijk, wat betekent dat patiënten die een kind krijgen de helft kans hebben het aan dat kind door te geven. Bij een kind van wie de ouders het niet hebben, gaat het om een nieuwe mutatie, en is de kans op herhaling bij een volgend broertje of zusje in principe niet verhoogd. De Franse kinderarts Eugène Apert was de eerste die dit beeld beschreef. Naar hem is deze aandoening dan ook vernoemd.