Syndroom van Rett
Neurologische ziekte / Uit Wikipedia, de vrije encyclopedia
Het syndroom van Rett, ook wel stoornis van Rett, rettsyndroom of kortweg rett, is een neurologische ontwikkelingsstoornis[1] die vrijwel alleen bij meisjes voorkomt[2] en tot ernstige geestelijke en lichamelijke invaliditeit leidt. De stoornis is vrij zeldzaam, met circa tien nieuwe gevallen per jaar in Nederland, een incidentie van 1 meisje per 12 000 tot 1 per 18 000.
Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht. Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts. |
Syndroom van Rett | ||||
---|---|---|---|---|
Coderingen | ||||
ICD-10 | F84.2 | |||
ICD-9 | 330.8 | |||
OMIM | 312750 | |||
DiseasesDB | 29908 | |||
eMedicine | med/3202 | |||
MeSH | C10.574.500.775 | |||
|
Het gaat in termen van de klassieke genetica om een X-gebonden en dominante stoornis die bij jongetjes letaal is, dat wil zeggen al voor de geboorte dodelijk. Het syndroom werd in de DSM-IV nog als een pervasieve ontwikkelingsstoornis gezien. Omdat in 1999 ontdekt werd dat het om een genetische afwijking gaat, staat het syndroom van Rett in de DSM-5 (2013) niet meer vermeld.[3]
Er is in België en in Nederland een patiëntenorganisatie voor het syndroom van Rett.