Syndroom van Usher
erfelijke aandoening die doofblindheid veroorzaakt / Uit Wikipedia, de vrije encyclopedia
Het syndroom van Usher[1] is een erfelijke aandoening die doofblindheid veroorzaakt. Het is in essentie progressieve retinitis pigmentosa, gecombineerd met aangeboren doofheid. De aandoening is recessief van aard in die zin dat het pas voorkomt als de beide ouders de genen die het syndroom veroorzaken doorgeven aan het kind. Het komt bij 1 op de 10.000 mensen voor en is de belangrijkste oorzaak voor het gecombineerd optreden van doof- en blindheid.
Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht. Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts. |
Snelle feiten Synoniemen, Nederlands ...
Syndroom van Usher | ||||
---|---|---|---|---|
Synoniemen | ||||
Nederlands | ushersyndroom[1] juveniele doofblindheid[1] | |||
Coderingen | ||||
ICD-10 | H35.5 | |||
OMIM | 276900 276901 | |||
DiseasesDB | 13611 | |||
MeSH | D052245 | |||
|
Sluiten
Het syndroom heeft zijn naam gekregen van de Britse arts Charles Howard Usher, die in 1914 in een artikel diverse medische zaken beschreef, waarbij hij de nadruk legde op de link tussen de aangeboren doofheid en de retinitis pigmentosa.