Síndrome de Edwards
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A síndrome de Edwards (SE) (ou trissomia 18) é uma síndrome genética resultante de trissomia do cromossoma 18. Ela foi descrita inicialmente pelo geneticista britânico John Hed Edwards.[1] Ela possui uma relação com o sexo, no qual a predominância de adquirir a síndrome no sexo feminino é de 3:1, e com a idade materna, na qual verifica-se que em mais de 50% dos casos, as mães dos portadores da síndrome possuem idade acima de 35 anos.
Síndrome de Edwards | |
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Especialidade | genética médica, pediatria |
Classificação e recursos externos | |
CID-10 | Q91.1, Q91.3, Q91.2, Q91.0 |
CID-9 | 758.2 |
CID-11 | 1505179968 |
DiseasesDB | 13378 |
MedlinePlus | 001661 |
eMedicine | 943463 |
MeSH | D000073842 |
Leia o aviso médico |
A SE é a segunda trissomia autossômica mais frequentemente observada ao nascimento, ficando atrás apenas da síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21).
As características principais da síndrome são: atraso mental, atraso do crescimento e, por vezes, malformação grave do coração. O crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sulcos. A boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto. Há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anômalos. O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio. Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas.
É importante ressaltar, que a SE corresponde a um distúrbio que afeta todos os sistemas do corpo humano, além de apresentar um fenótipo complexo com mais de 130 anomalias diferentes.[2]
Calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. Dos que recém-nascidos, estima-se que metade dos pacientes com Síndrome de Edwards morrem antes de completar um ano de vida, mas a vida pode ser protelada a quase 4 anos.
Relatos de adolescentes com essa síndrome são bem documentados, mesmo na ausência de mosaicismo, especialmente em estudos não populacionais (na sua maioria, relatos de caso). Entretanto, destaca-se que estes pacientes usualmente apresentam um importante atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e são altamente dependentes de suas famílias