Синдром Питта — Хопкинса
Материал из Википедии — свободной encyclopedia
Синдром Питта — Хопкинса — редкое генетическое заболевание, которое характеризуется умственной отсталостью, широким ртом и отличительными чертами лица, а также прерывистой гипервентиляцией с одышкой[2]. По мере дальнейшего изучения синдрома Питта-Хопкинса спектр расстройств развития всё расширяется и может также включать проблемы с повышенной тревожностью, аутизмом[3], СДВГ и сенсорными расстройствами. Это связано с аномалией в хромосоме 18. В частности, это вызвано недостаточной экспрессией гена TCF4[2].
Синдром Питта — Хопкинса | |
---|---|
| |
МКБ-10-КМ | Q87.0 |
МКБ-9-КМ | 758.5[1] |
OMIM | 610954 |
MeSH | C537403 и C537403 |
Медиафайлы на Викискладе |
Этот синдром назван в честь Д. Питта из The Children's Cottages Training Centre в Кью и И. Хопкинса из Royal Children's Hospital в Мельбурне, описавших его в 1978 году[4].
Синдром Питта — Хопкинса традиционно ассоциируется с тяжелыми когнитивными нарушениями, однако истинный интеллект трудно измерить из-за двигательных и речевых проблем. Благодаря аугментативному общению и более прогрессивным методам лечения многие люди могут достичь гораздо большего, чем первоначально предполагалось. Стало яснее, что у пациентов Питта-Хопкинса есть более широкий диапазон когнитивных способностей, чем сообщается в большей части научной литературы. Исследователи разработали модели клеток и грызунов для тестирования методов лечения Питта-Хопкинса[5].
Распространенность синдрома Питта — Хопкинса предположительно составляет от 1:11 000 до 1:41 000[6].