Amiotrofična lateralna skleroza
From Wikipedia, the free encyclopedia
Amiotrofična lateralna skleroza (kratica ALS) ali progresivna spinalna amiotrofija (tudi Charcotova ali Lou Gehrigova bolezen[1]) je bolezen zgornjega in spodnjega motoričnega nevrona, ki se kaže z atrofijo mišic in spastičnimi znaki, pogosto tudi z znaki odpovedi spodnjih možganskih živcev. Gre za napredujočo bolezen, ki se navadno pojavlja posamič, poznane pa so tudi dedne oblike.[2]
Amiotrofična lateralna skleroza | |
---|---|
Magnetnoresonančni posnetek možganov bolnika z ALS; povečan signal je viden v posteriornem delu interne kapsule, ki vodi do motoričnega predela možganske skorje. | |
Specialnost | nevrologija |
Klasifikacija in zunanji viri | |
MKB-10 | G12.2 |
MKB-9 | 335.20 |
OMIM | 105400 |
DiseasesDB | 29148 |
MedlinePlus | 000688 |
eMedicine | neuro/14 emerg/24 pmr/10 |
MeSH | D000690 |
V 90 do 95 % primerov vzrok ni poznan,[3] v preostalih 5 do 10 % primerov pa gre za podedovano bolezen.[4] Polovico vseh podedovanih primerov bolezni povzroča mutacija v dveh določenih genih. Pri ALS odmrejo živci, ki nadzirajo mišice s hotenim krčenjem. Diagnoza temelji na bolezenskih znakih in simptomih, z opravljenimi dodatnimi preizkusi za izločitev drugih potencialnih vzrokov.[3]
Zdravilo, ki bi omogočilo ozdravitev, ni poznano.[3] Gre za redko bolezen, a hkrati najpogostejšo obliko bolezni motoričnega živca. Pogosteje obolevajo moški, pogostnost bolezni narašča s starostjo. Povprečna starost ob začetku je približno 58 let. ALS je povezan z majhnim preživetjem (v povprečju 3 do 4 leta).[5]
Bolezen je prvič opisal Charles Bell leta 1824,[6] leta 1869 pa je Jean-Martin Charcot prvi opisal povezavo med simptomi in nevrološkimi vzroki ter leta 1874 tudi prvi uporabil izraz amiotrofična lateralna skleroza.[6] V svetovnem merilu je bolezen postala širše poznana leta 2014, in sicer s pomočjo javne kampanje ozaveščanja s spletnimi posnetki polivanja z mrzlo vodo (t. i. izziv z ledenim vedrom).[7] Med znanimi osebami je za boleznijo v napredovali fazi bolehal Stephen Hawking.[8][9]