Мартин-Бел синдром
From Wikipedia, the free encyclopedia
Мартин-Бел синдром, синдром крхког (ломљивог, фрагилног) Х-хромозома, фрагилни Х синдром (скраћено FXS) један је од најчешћих облика наслеђене менталне заосталости (после Дауновог синдрома). Изазван је функционалним оштећењем у FMR1 гену, крхком (фрагилном) Х-протеину (енгл. ), код особе с „нестабилним” дугим краком на Х-хромозому, одговорном за менталну заосталост. Овај протеин утиче на развој синапси у мозгу и регулише позиционирање ћелија коре мозга у току ембрионалног развоја.[1]
Мартин-Бел синдром | |
---|---|
Класификација и спољашњи ресурси | |
Специјалност | медицинска генетика, педијатрија, психијатрија, психологија |
Patient UK | Мартин-Бел синдром |
Синдром носи назив по Џорџу Мартину и Џулији Бел, који су га 1934. први описали. Касније је преименован у Синдром крхког (ломљивог, фрагилног) Х-хромозома, који се у 21. веку све више под тим називом изучава. Главни разлог зашто се поље неуронауке све више окреће изучавању FXS је тај што он може да буде „модел за проучавање аутизма“, бар код једне групе јер су истраживачи установили да крхки (фрагилни) Х-ген утиче тако што „оставља отиске прстију” на половину од многобројних гена у аутизму.
Синдром се карактерише менталном заосталошћу, поремећајијма у понашања, учењу и физичком изгледу. Особе са овим синдромом имају проблем у учењу, почев од најранијег усвајања основних знања и навика, па до писања, усвајања знања уопште и других вештина. Сметње су највише изражене у домену комуникације, разумевању и прихватању правила која захтевају одређене социјалне ситуације. Иако се синдром јавља код оба пола, особе женског пола мање пате од особа мушког пола, код којих је поремећај чешћи и у израженијем облику.
Поремећаји повезани са крхим Х-хромозом могу бити наслеђени и од родитеља који немају очигледне знаке FXS. Док се у неким породицама симптом FXS јавља код неколико сродника у другим породицама он је присутан само код једне особе.[2]
До данас Мартин-Бел синдром није излечив, што упућује на велики значај превенције. Преноси се чешће с мајке на сина, али се може пренети и на генерацију ћерки. У већини случајева мајка нема симптоме.
Генски тест носилаца FXS најсигурнија је опција за процену ризика од преношења поремећаја на потомство. Релативно ниска цена скрининга, омогућава проучавање већег броја особа са FXS и стварање базе важних дијагностички података, који би у каснијем периоду омогућили брзу елиминацију синдрома у појединим областима света.[3]