М'язова дистрофія Беккера
хвороба / З Вікіпедії, безкоштовно encyclopedia
М'язова дистрофія Бекера — це Х-зчеплене рецесивне спадкове захворювання, що характеризується повільно прогресуючою м'язовою слабкістю ніг і тазу. Це один із видів дистрофінопатії[2][3], спричинений мутаціями в гені дистрофіна, який кодує білок дистрофін. М'язова дистрофія Бекера пов'язана з м'язовою дистрофією Дюшенна тим, що обидві вони є результатом мутації в гені дистрофіна[4], але мають більш легкий перебіг[5][6].
Коротка інформація М'язова дистрофія Беккера, Спеціальність ...
М'язова дистрофія Беккера | |
---|---|
| |
Спеціальність | Неврологія |
Симптоми | Сильна слабкість м’язів верхніх кінцівок |
Причини | мутація[1] |
Метод діагностики | Неврологічний огляд, обстеження м’язів |
Лікування | фізична терапія[1], антиаритмічний препарат[1], Генотерапія і ерготерапіяЛікування відсутнє, лікувальна фізкультура |
Частота | 0.00261% (Велика Британія) |
Класифікація та зовнішні ресурси | |
МКХ-11 | 8C70.0 |
МКХ-10 | G71.0 |
OMIM | 300376 |
DiseasesDB | 1280 |
Becker muscular dystrophy у Вікісховищі |
Закрити