Мікроцефалія
З Вікіпедії, безкоштовно encyclopedia
Мікроцефалі́я (від грец. μικρός — маленький і κεφαλή — голова) — медичний стан, при якому головний мозок не розвивається належним чином, внаслідок чого розмір голови є меншим від нормального.[1] Мікроцефалія може бути вродженою або розвинутися в перші кілька років життя.[1] На сьогодні немає достовірних тестів, за допомогою яких можна було б заздалегідь виявити цю патологію, але ультразвукове дослідження мозку плода в третьому триместрі вагітності іноді може виявити цю проблему[2].
Мікроцефалія | |
---|---|
Дитина з мікроцефалією (зліва) порівняно з дитиною з типовим розміром голови | |
Спеціальність | медична генетика, психологія, нейрологія |
Початок | може бути вродженою або розвиватися в перші роки життя |
Тривалість | усе життя |
Причини | генетичні мутації, деякі інфекційні захворювання, отруйні речовини, внутрішньоутробні травми тощо |
Частота | у середньому 1 випадок на 6-8 тисяч народжень |
Класифікація та зовнішні ресурси | |
МКХ-11 | LA05.0 |
OMIM | 251200 |
DiseasesDB | 22629 |
MeSH | D008831 |
Microcephaly у Вікісховищі |
Мікроцефалія супроводжується розумовою недостатністю — від нерізко вираженої імбецильності до ідіотії. Люди з мікроцефалією часто мають знижену рухову функцію, погано розмовляють. Мікроцефалія може супроводжуватися аномальними рисами обличчя, судомами та карликовістю. Спостерігається мікроцефалія рідко, в середньому 1 випадок на 6-8 тисяч народжень.[1][3]
Визначають мікроцефалію вимірюванням окружності голови, і якщо вона на два стандартних відхилення менша від окружності середньої для даного віку та статі, це свідчить про мікроцефалію,[4][5] хоча деякі науковці вважають, що окружність голови має бути на три стандартних відхилення меншою від середньої для даного віку та статі.[6]
Немовлята з мікроцефалією народжуються з нормальним або зі зменшеним розміром голови.[7] Згодом голова не росте, а обличчя розвивається зі звичайною швидкістю, тому дитина має маленьку голову з виступаючим лобом, а також пухкою, часто зморщеною шкірою голови.[8] У міру дорослішання часто починають проявлятися недостатня вага та карликовість.[7] Розвиток рухових функцій та мови може затримуватися. Гіперактивність та інтелектуальна недостатність є загальними явищами, хоча їх ступінь різниться. Поширеними є судоми. Рухова здатність варіюється, починаючи незграбності в одних і закінчуючи спастичною квадриплегією в інших.[9]