囊腫性纖維化
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囊肿性纤维化(英語:cystic fibrosis,缩写作 CF),亦稱為、囊性纤维化、囊腫性纖維變性、囊腫纖維症、纖維性囊腫或囊纖維變性,是一种遺傳疾病,此病症最常影響肺臟,但也常發生於胰臟、肝臟、腎臟,以及腸[1][2]。長期影響包含肺部感染所導致的呼吸困難以及積痰,其他可能的症狀包括鼻竇炎、發育不良、油便(英语:fatty stool)、手腳指甲杵狀膨大(英语:Nail clubbing)、男性不孕,以及其他症狀。每個人的症狀不盡相同[1]。 囊腫性纖維化為體染色體隱性遺傳疾病[3],发生突变的结果在230 kb的基因,基因位于染色体7q31,要在兩條囊性纖維化跨膜調節器(英语:cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)(CFTR)等位基因的突變時才會發病[1]。只有一個突變基因的人是帶因者(carriers),通常沒有任何顯著症狀[4]。CFTR與汗液、消化液、體液和黏液分泌有關[5]。當CFTR失去功能時,原先分泌較少的位置分泌量會增加[6]。診斷方面可利用發汗試驗(英语:sweat test)和基因檢測進行[1],有些地區會對此疾病進行新生兒篩檢[1]。 目前尚無可治癒囊腫性纖維化的療法[4],若是肺部感染,則多以抗生素進行治療,給予方法可分為靜脈注射、吸入器或口服,有時會長期使用像阿奇霉素之類的長效型抗生素,噴霧吸入型的有高張食鹽水和沙丁胺醇也非常有效。如果肺部功能持續惡化,則優先考慮進行肺移植。胰脂肪酶以及脂溶性維生素的支持療法對於年輕患者來說是相當重要的,許多病患使用像是胸腔物理治療(英语:Chest physiotherapy)的呼吸道清除技術(英语:Airway clearance technique)來對抗囊腫性纖維化,然而目前仍沒有足夠的證據支持療效[1]。在已開發國家,囊腫性纖維化的患者平均壽命約在42到50歲[7][8],有80%的肺疾患者是因為囊腫性纖維化而死亡[1]。 囊腫性纖維化常見於擁有北歐血統的人,約每2500位新生兒中就有1人患病[1]大約25人裡會有1人為帶因者[4],阿什肯納茲猶太人也常出現這類的疾病。而在非裔與亞裔人口中較為罕見[1]。本疾病最早的紀錄可以追溯至1595年,但一直到1938年,桃樂絲·安得森才首次將囊腫性纖維化定義為一種疾病[2]。1989年時由分子遺傳學家徐立之教授成功發現囊胞狀纖維症的病因。囊腫性纖維化的英文cystic fibrosis講述的是發生在胰臟的纖維化與囊腫[2][3]。
囊腫性纖維化 | |
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同义词 | mucoviscidosis |
圖 A 顯示了囊性纖維化可能影響的器官。 圖 B 顯示了正常器官的橫截面。 圖 C 顯示了囊性纖維化的器官。 加寬的氣管被含有血液和細菌的黏稠黏液堵塞。 | |
症状 | 腸阻塞、骨質疏鬆症、胃及十二指肠潰瘍、膽汁淤積[*]、肝炎、膽石症、肝硬化、支气管炎、肺炎、肺不張[*]、支氣管擴張、肺纖維化、肌肉無力[*]、呼吸困难、發紺、心衰竭 |
类型 | 常染色体隐性遗传病[*]、肺病[*]、genetic biliary tract disease[*]、genetic pancreatic disease[*]、rare genetic respiratory disease[*]、rare male fertility disorder with obstructive azoospermia[*]、rare genetic disorder with obstructive azoospermia[*]、症候群、疾病 |
診斷方法 | 篩檢、体格检查、發汗試驗[*] |
分类和外部资源 | |
醫學專科 | 醫學遺傳學、胸腔醫學 |
ICD-11 | CA25 |
ICD-10 | E84 |
ICD-9-CM | 277.0 |
OMIM | 219700 |
DiseasesDB | 3347 |
MedlinePlus | 000107 |
eMedicine | 1001602 |
Orphanet | 586 |
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