法布瑞氏症
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法布瑞氏症(英語:Fabry disease,Fabry's disease,或Anderson-Fabry disease),或法布雷病,一種X染色體上基因異常導致的X-连锁隐性遗传疾病。因體內負責製造α-galactosidase(a-GAL)酵素的基因缺陷,造成體內醣神經胺醇脂質(glycosphingolipid)無法代謝,不斷堆積在細胞質及溶體中,而引發多處器官病變,嚴重時可能造成死亡。它的命名來自於它的發現者之一,喬納斯·法布瑞(Johannes Fabry)。
事实速览 法布瑞氏症, 症状 ...
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