特纳综合征
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透納氏症(英語:Turner syndrome,縮寫:TS),或稱45,X、45,X0,為性腺發育不良(英语:Gonodal dysgenesis)的一種,是雌性個體因X染色體部分或完全缺失而引發的疾病[1]。透納氏症患者的症狀各異,患者常常會有短而成蹼狀的頸部(英语:webbed neck)、低耳位(英语:low-set ears)、頸後髮際線較低、矮小,出生時即手腳水腫等特徵。一般來說,透納氏症患者沒有月經、乳房不發育而且不孕,且患有先天性心臟病、糖尿病以及甲狀腺功能低下症的機率較正常人高。大部分的透納氏症患者的智力水平正常,但許多患者的空間視覺能力(英语:spatial visualization)低下,比如學習數學所需要的空間視覺能力(英语:spatial visualization)[2]。透納氏症患者有視覺和聽覺障礙的機率也較正常人高[3]。
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事实速览 特纳氏综合征, 类型 ...
特纳氏综合征 | |
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經過頸部織帶手術前後的特納氏綜合症女孩 | |
类型 | 睾丸發育不全[*]、X chromosome number anomaly with female phenotype[*]、疾病 |
分类和外部资源 | |
醫學專科 | 小兒科、醫學遺傳學 |
ICD-11 | LD50.0 |
ICD-10 | Q96 |
DiseasesDB | 13461 |
MedlinePlus | 000379 |
eMedicine | 949681 |
Orphanet | 881 |
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