罕见病
發生於少數人的疾病 / 維基百科,自由的 encyclopedia
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罕见病(rare disease),或稱罕见疾病,是指仅在极少数人身上发生的稀罕病症,所以也被称为孤儿病。
大部分的罕见病都是遗传病,即使疾病症状不会生来就有,也会伴随患者终身。许多罕见病在患者生命早期发病,大约有30%患有罕见病的儿童会在5岁之前死亡[1]。廣為人知的罕見疾病如苯酮尿症、重型地中海貧血、成骨不全症、黏多醣症、高血氨症、有機酸血症、威爾森氏症等。Field Condition是目前最為罕見的遺傳疾病,僅有兩例雙胞胎患者。
患病人数达什么水平才可稱為罕见病目前並無一致意见。罕见病可以是地區性的,或者在该地区的某些特殊人群中是罕见病,而在另一些地区或人群,可能就是常见病。