肝豆狀核變性
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肝豆狀核變性(英語:hepatolenticular degeneration)亦稱威爾森氏症(英語:Wilson's Disease),是一種铜代谢障碍的常染色体隐性遺傳疾病,患者的體內會積聚銅[1]。典型的症狀都跟腦部(大脑基底核软化和变性)和肝臟(肝硬化)有關[1];肝臟相關症狀有嘔吐、衰弱、腹水、腿部水腫、出現黃疸以及搔癢[1];腦部相關症狀則有锥体外系症状(顫抖、肌肉僵直、說話有困難)、人格變異、焦慮、憂鬱、痴呆、出現幻覺[1]。
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肝豆狀核變性係為一種肝豆狀(英语:Wilson disease protein)(又稱 ATP7B)基因內發生的隐性突變[1]。患者必然是從雙親之一遺傳了突變複製基因[1]。要確診此症並不容易,而且常常會需要做許多血液檢查,尿液檢查及肝臟活體組織切片(英语:biopsy)[1];生化检查可以发现血浆铜蓝蛋白缺少。患者的家人可能也需基因檢測[1]。
肝豆狀核變性的治療方式以改變飲食和藥物為主[1],改變飲食有低銅飲食及避免使用銅製炊具[1],使用藥物為螯合物,如曲恩汀(英语:trientine)、D-青黴胺(英语:d-penicillamine)和鋅補充劑[1]。併發症有肝衰竭,肝癌和腎小管性酸中毒[1]。若患者患有肝衰竭或其他治療方式都不見效,或許會採用肝臟移植(英语:liver transplant)[1]。
約每30,000人中會出現一位肝豆狀核變性患者[1],通常症狀顯現於5至35歲之間,患者的男女比例一致[1]。早在1854年,Friedrich Theodor von Frerichs(英语:Friedrich Theodor von Frerichs)就留有肝豆狀核變性的記敘,因山穆·威爾森(英语:Samuel Wilson)研究貢獻卓越,此症的別名就以他之名廣為流傳[2]。