葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
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葡萄糖六磷酸去氫酵素缺乏症,又名G6PD缺乏症(英語:Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency (G6PDD)),俗稱蠶豆症,是一種遗传性代谢缺陷,容易引發溶血反應。[1]大多數時候病患不會有症狀,[2]但假如受到特定刺激就會引發一些症狀,像是黃疸、深色尿液、呼吸急促或感到倦意。[1][3]複合症狀可能包含貧血、新生兒黃疸[3]。至於某些患者可能從未出現症狀。[2]
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事实速览 葡萄糖六磷酸去氫酵素缺乏症, 类型 ...
葡萄糖六磷酸去氫酵素缺乏症 | |
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葡萄糖六磷酸去氫酵素缺乏症 | |
类型 | 先天醣類代謝缺陷[*]、疾病 |
分类和外部资源 | |
醫學專科 | 血液學 |
ICD-10 | D55.0 |
ICD-9-CM | 282.2 |
OMIM | 305900 |
DiseasesDB | 5037 |
MedlinePlus | 000528 |
eMedicine | med/900 |
MeSH | D005955 |
Orphanet | 362 |
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蠶豆症是一種X性聯隱性遺傳(英语:X-linked recessive)疾病,病因是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷,導致無法正常分解葡萄糖。[1]溶血反應可能由感染、特定藥物所引起。[1][2]除此以外,部份藥物和化學物如蠶豆、樟腦丸、龍膽紫(紫藥水)、薄荷腦都會令患者出現急性溶血反應,症狀包括黃疸、精神不佳,嚴重時會出現呼吸急速、心臟衰竭,甚至休克而有生命危險。症狀的嚴重程度會隨著基因特定突變差異而不同。臨床則依據不同症狀、血液檢驗和基因檢測來診斷。[3]
避免刺激症狀是重要的。急性症狀的處置可能包含藥物治療、停止刺激性藥物或輸血。[2]新生兒黃疸需要其他特殊處置。通常會建議病患使用特定藥物前(例如:伯氨喹)要接受蠶豆症檢驗。[3]
全球約有4億人口有這種症狀。盛行於部分地區如:非洲、亞洲、地中海地區和中東。男性比女性更易得病。[1]2015年時約造成3萬3千人口死亡。[4]然而蠶豆症基因帶原者可能對瘧疾有部分抵抗能力。[1]