顛換突變
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顛換突變(Transversion,簡稱Tv)是一種點突變,指DNA序列中嘌呤(A或G)轉變為嘧啶(C或T)或嘧啶轉變為嘌呤的突變[1],而嘌呤間與嘧啶間的轉換則稱為轉換突變。
一個核苷酸有兩種顛換突變可能發生,僅有一種轉換突變的可能,但1970年代研究人員即注意到後者發生的機率高於前者數倍[2],且在編碼區與內含子、偽基因等非編碼區皆有此趨勢,可能原因為顛換突變是單環鹼基(嘧啶)或雙環鹼基(嘌呤)間的轉換,以及轉換突變因搖擺鹼基對之故而較少改變編碼的胺基酸,因對基因的影響較小而較易被保留[3]。有假說認為在改變編碼胺基酸的突變中,轉換突變對胺基酸化學性質的改變較小,但有研究對此持保留態度[4]。另外有研究顯示在非編碼區,轉換突變對DNA結構及與蛋白質(英语:DNA-binding domain)結合能力的影響可能較小[3]。
DNA受到活性氧类造成的氧化損傷(英语:DNA oxidation)時,鳥嘌呤可能被轉為8-羟基鸟嘌呤(英语:8-Oxoguanine)(8-oxoG),此鹼基可與腺嘌呤配對,因此會造成G至T或C至A的顛換突變[5]。三域生物皆有8-羟基鸟嘌呤DNA糖基化酶(英语:Oxoguanine glycosylase)(OGG)可藉由鹼基切除修復移除此核苷酸以避免突變發生,人類OGG1基因的突變與多種癌症相關[6]。