Endotelin 3
From Wikipedia, the free encyclopedia
Endotelin-3 je protein, koji je kod ljudi kodiran genom EDN3.[5]
Protein koji kodira ovaj gen član je porodice endotelina. Endotelini su vazoaktivni peptidi izvedeni iz endotela koji su uključeni u razne biološke funkcije. Aktivni oblik ovog proteina je peptid od 21 aminokiseline, prerađen iz proteina preteče. Aktivni peptid je ligand za endotelinski receptor tip B (EDNRB). Interakcija ovog endotelina s EDNRB od suštinske je važnosti za razvoj ćelijskih loza izvedenih iz nrvnog grebena, kao što su melanociti i crijevni neuroni. Mutacije u ovom genu i EDNRB povezane su sa Hirschsprungovom bolešću (HSCR) i Waardenburgovim sindromom (WS), koji su urođeni poremećaji koji uključuju ćelije izvedene iz nervnog grebena. Uočene su četiri alternativno prerađene varijante transkripta, koje kodiraju tri različite izoforme.[5][5]