היפוכולסטרולמיה
רמה נמוכה של כולסטרול בדם / ויקיפדיה האנציקלופדיה encyclopedia
היפוכולסטרולמיה היא הנוכחות של רמות נמוכות באופן חריג (היפו-) של כולסטרול בדם (-המיה). בעוד שרמות גבוהות של כולסטרול בדם (היפרכולסטרולמיה) נמצאו בהתאמה עם טרשת עורקים, גם חסר כולסטרול יכול להוביל לתוצאות שליליות. כולסטרול הוא מרכיב חיוני של קרום התא בממלכת החי, והוא נדרש לוויסות תקין של חדירות הקרום ונזילותו. לא ברור אם רמת כולסטרול נמוכה מהממוצע גורמת נזק ישיר, אך זהו ממצא שכיח במחלות מסוימות. על חשיבות הכולסטרול בהתפתחות ותפקוד המוח ניתן ללמוד מהתסמונת הגנטית סמית-למלי-אופיץ (SLOS) שבה נפגע האנזים 7-דהידרו-כולסטרול-רדוקטז האחראי לשלב האחרון בייצור כולסטרול בגוף. בתסמונת זו, שבה נמצאת רמת כולסטרול נמוכה בדם (ורמה גבוהה של 7-דהידרו-כולסטרול), תוארו מגוון הפרעות - מבעיות חשיבה והתנהגות ועד עיוותים מולדים קשים.[1]