מוטציה נקודתית
ויקיפדיה האנציקלופדיה encyclopedia
מוטציה נקודתית (בעברית: תשנית נקודתית[1]) או החלפה היא מוטציה גנטית, שבה נוקליאוטיד בודד מוחלף, מתווסף או מוסר מרצף DNA או RNA בגנום של אורגניזם. למוטציות נקודתיות יכולות להיות השפעות שונות על התוצר החלבוני, ולעיתים ניתן לחזות השלכות של מוטציות ספציפיות. ייתכן שלהחלפה לא תהיה השפעה כלל על התוצר החלבוני, והדבר מכונה החלפה נרדפת, אך ייתכנו השלכות עם פוטנציאל הרסני, כגון מוטציית פסק ומוטציית סלף. מוטציות נקודתיות הן הסוג הדומיננטי של SNP בגנום.