תסמונת דאון
תסמונת גנטית / ויקיפדיה האנציקלופדיה encyclopedia
תסמונת דאון היא תסמונת הנובעת מטריזומיה של כרומוזום מספר 21 - כלומר מצב בו מצויים שלושה עותקים של כרומוזום מספר 21, בכל תא בגוף במקום שני עותקים בלבד (במקרים נדירים רק חלק מתאי הגוף מכילים את הכרומוזום המיותר, או שבמקום כרומוזום מיותר שלם, יש רק מקטע ממנו). כתוצאה מכך, כ-300 עותקים מיותרים של גנים, מצויים בכל תא בגוף, והגוף מייצר עודף של 50% מכ-300 חלבונים. דבר זה משבש את המבנה והפעילות של רקמות רבות בגוף.
ילד, הלוקה בתסמונת דאון, מרכיב ארון ספרים | |
תחום | גנטיקה רפואית |
---|---|
קישורים ומאגרי מידע | |
eMedicine | 943216 |
MeSH | D004314 |
סיווגים | |
ICD-11 | LD40.0 |
התסמונת מתארת הפרעה, שבה בכל תא מתאי הגוף מצויים 47 כרומוזומים במקום 46 שיש באופן נורמלי. כלומר תסמונת דאון היא תסמונת גנטית מולדת שמקורה בליקוי כרומוזומי.
הלוקים בתסמונת סובלים מקשיים רבים כגון: עיכוב התפתחותי, מאפייני מראה ייחודיים, קשיים בדיבור והפרעות בריאותיות שונות. זהו מצב, שבו קיים עודף מטען גנטי, שגורם למגוון תופעות גופניות ושכליות אופייניות, המשפיעות על התפתחות הילד ועל מצבו הרפואי מרגע לידתו.
התסמונת קרויה על שם ג'ון לנגדון דאון שתיאר אותה בשנת 1866.