Sindrome di Jacobs
aneuploidia eterosomica del cromosoma Y / Da Wikipedia, l'enciclopedia encyclopedia
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La sindrome di Jacobs, o sindrome XYY, o disomia del cromosoma Y è un'aneuploidia eterosomica, cioè un'anomalia cariotipica, nella quale è presente, oltre ai cromosomi X e Y tipici del corredo normale maschile umano, un cromosoma soprannumerario Y.
Sindrome di Jacobs | |
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Cromosoma Y | |
Malattia rara | |
Specialità | genetica clinica |
Classificazione e risorse esterne (EN) | |
ICD-9-CM | 758.8 |
ICD-10 | Q98.5 |
MeSH | D014997 |
Sinonimi | |
Sindrome 47,XYY disomia del cromosoma Y | |
Tale polisomia è dovuta a una non-disgiunzione durante la seconda divisione meiotica nella gametogenesi maschile.
Nonostante l'esiguità del contributo genico del cromosoma Y, diverse sono le caratteristiche individuate nei portatori dell'aneuploidia. Sebbene non particolarmente omogenee, risultano comunque avere frequenza significativamente superiore a quella con la quale medesimi caratteri si ritrovano nella popolazione generale. I soggetti vengono detti anche super maschi e possono presentare spesso un'altezza superiore a 180 cm (media 188 cm) e lieve ritardo mentale.[1][2][3] Possono avere denti grandi o con radici grandi,[4][5] possono avere problemi vascolari Marfan-simili[6][7] ed è stata ipotizzata l'associazione anche con difetti di lateralizzazione embriogenica.[8]
Contrariamente a quanto ipotizzato in passato (prima erano considerati particolarmente alti), i livelli di testosterone sono normali.
La frequenza con cui questa ploidia si manifesta è di 1-5/10000 maschi[9].