Myotone dystrofie
genetisch defect dat de spierfunctie negatief beïnvloedt / Uit Wikipedia, de vrije encyclopedia
Myotone dystrofie (MD) of dystrophia myotonica[1] (DM) is een erfelijk overdraagbare (spier)ziekte die met de tijd maar ook per generatie gemiddeld ernstiger wordt. De prevalentie is ca. 1 op 2.100 personen[2], al werd het tot voorkort vaak een prevalentie van ca 1 op 8.000 toegeschreven. De nu hoger ingeschatte prevalentie reflecteert dat men in eerste instantie geen ziekteverschijnselen kan hebben, en dat het daarna nog heel lang duurt voordat op basis van ziekteverschijnselen de juiste diagnose gesteld wordt. DM is een ziekte die thuishoort bij de afdeling klinische genetica in nauwe samenwerking met het medisch specialisme neurologie, dat spierziekten in zijn portefeuille heeft.
Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht. Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts. |
Myotone dystrofie | ||||
---|---|---|---|---|
Dystrophia myotonica | ||||
Synoniemen | ||||
Nederlands | syndroom van Curschmann-Batten-Steinert[1] ziekte van Curschmann-Steinert | |||
Coderingen | ||||
ICD-10 | G71.1 | |||
OMIM | 160900 602668 | |||
DiseasesDB | 8739 | |||
MeSH | D009223 | |||
|
Omdat het een ernstige en zeer veelzijdige ziekte is, is het voor patienten belangrijk om zich te registeren bij het expertisecentrum Myotone Dystrofie . Zij zijn specialisten voor dit ziektebeeld en werken eenvoudig in aanvulling op ondersteuning op bestaande artsen. Hoewel er momenteel nog geen medicijn beschikbaar is, zijn deze wel in ontwikkeling. De twee bij expertisecentrum aangesploten ziekenhuizen zijn nauw betrokken bij deze belangrijke ontwikkeling.