Postoje neki dokazi koji povezuju gen c9orf135 s preranom insuficijencijom jajnika.[8] Kod oboljelih žena dolazi do autosomno recesivne mikroduplikacije koja može biti povezana s preranom insuficijencijom jajnika. Jedan jednonukleotidni polimorfizam (SNP) gena c9orf135 povezan je sa Parkinsonovom bolešću; statistički značajna mutacija je viđena na Manhattanskom prikazu.[9] Da bi se utvrdilo je li c9orf135 povezan s Parkinsonovom bolešću, potrebna su daljnja istraživanja.[9]