CACNA1A
From Wikipedia, the free encyclopedia
Cav2.1, znan i kao P/Q, je naponski ovisni kalcijev kanal, koji se uglavnom nalazi u mozgu.[5] Konkretno, nalazi se na predsinapsnim terminalima neurona u mozgu i cerebelumu.[5] Cav2.1 ima važnu ulogu u kontroli oslobađanja neurotransmitera između neurona.[5] Sastoji se od više podjedinica, uključujući alfa-1, beta, alfa-2 / delta i gama podjedinice.[6] Podjedinica alfa-1 je podjedinica koja formira pore, što znači da kroz nju prolaze joni kalcija.[5] Različiti tipovi kalcijevih kanala imaju različite verzije izoformi alfa-1 podjedinice. Cav 2.1 ima alfa-1A podjedinicu,[6] koj je kodirana genom CACNA1A. [lower-alpha 1][5] Mutacije u CACNA1A povezane su s različitim neurvnim poremećajima, uključujući porodičnu hemiplegijsku migrenu, epizodnu ataksiju tip 2 i spinocerebelarnu ataksiju tip 6.[5]